Información general

Autores

Salmón Olavarría P. (Presentador) (1), Zabalza San Martín L. (2), Rullán Iriarte M . (2), Oyón Lara D. (3), Jusué Irurita V. (1), Carrascosa Gil J. (1), Ruiz-Clavijo García D. (1), Borobio Aguilar E.L. (1), González de la Higuera Carnicer B.M. (1), Saldaña Dueñas C. (1), Casi Villaroya M. (1), Bolado Concejo F. (1), Arechederra M. (4), Berasáin C. (5), Ávila M. (5), Vila Costas J.J. (1), Urman Fernández J.M. (1)
(1) Complejo Hospitalario de Navarra.. Servicio de Aparato Digestivo.
(2) Hospital García Orcoyen.. Servicio de Aparato Digestivo.
(3) Hospital Galdakao.. Servicio de Aparato Digestivo.
(4) Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA).. Servicio de Investigación Biomédica.
(5) Centro de Investigación Médica Aplicada.. Servicio de Investigación Biomédica.

Introducción

La naturaleza de las estenosis biliares (EB) es un reto diagnóstico en la práctica clínica. Tanto en la bibliografía como en nuestro centro (serie 2011-2016) la sensibilidad (S) y especificidad (E) de la citología por cepillado transpapilar para detectar malignidad ronda el 45% y 99%. La detección de mutaciones en ADN mediante la técnica de secuenciación de última generación en bilis (biopsia líquida) obtenida durante la CPRE puede mejorar su rendimiento.

Nuestro objetivo es evaluar el rendimiento diagnóstico en las EB de la citología versus secuenciación de ADN en bilis (BILEMUT) obtenidas mediante CPRE.

Material

Estudio prospectivo multicéntrico (2017-2020), que incluye pacientes con EB a quienes se les realiza una CPRE durante la cual se toma una muestra de bilis y se realiza cepillado de EB. Patrón oro de EB maligna: histología maligna o progresión durante el seguimiento clínico-radiológico de 12 meses; EB benigna: histología no maligna y ausencia de progresión clínico-radiológica. Comparamos S, E, valores predictivos positivo (VPP) y negativo (VPN) de citología y de BILEMUT.

Resultados

Incluimos 50 pacientes: 30 varones (60%). El diagnóstico definitivo según el patrón oro fue: EB maligna: 38 pacientes (colangiocarcinoma (31), carcinoma de vesícula biliar (1), cáncer de páncreas (6)) y benigna: 12 pacientes. Resultados:

En los 19 pacientes con EB maligna y citología no maligna, BILEMUT resultó positivo. La combinación de ambas técnicas identificó todas las estenosis malignas. Mutaciones más frecuentes: KRAS 73.7% (28/38) y TP53 52.6% (20/38). El 55.3% (21/38) presentó mutaciones accionables, potencialmente subsidiarias de fármacos diana para su tratamiento.

Conclusiones

La biopsia líquida en bilis mejora significativa y ampliamente la sensibilidad de la citología transpapilar (97% vs 50%) en la detección de estenosis malignas, sin suponer ningún riesgo adicional para el paciente. La combinación de biopsia líquida con citología nos permite detectar todas las estenosis malignas en la primera CPRE, evitando la repetición de nuevas exploraciones diagnósticas, con el consecuente adelanto diagnóstico y reducción de costes y de incertidumbre para los pacientes.