Información general

Autores

Torrente Iranzo S. (Presentador) (1), Loyo Mendivil A. (1), Ugarteburu Soraluce I. (1), Castiella Eguzkiza A. (1), Zapata Morcillo E. (1), Urreta Barallobre I. (2), Zubiaurre Lizarralde L. (3), Otazua Mendizabal P. (4), Alustiza Echeverría J.M. (5), Salvador Pardo E. (5), Emparanza Knorr J.I. (2)
(1) Hospital Universitario Donostia. Servicio de Aparato Digestivo
(2) Hospital Universitario Donostia. Servicio de Epidemiología
(3) Hospital Mendaro. Servicio de Aparato Digestivo
(4) Organización Sanitaria Integrada Alto Deba, Arrasate/Mondragon. Servicio de Aparato Digestivo
(5) Hospital Universitario Donostia. Servicio de Radiodiagnóstico

Introducción

El síndrome dismetabólico con sobrecarga férrica (SDSF) se caracteriza por producir hiperferritinemia (HF) con ligera elevación de la concentración hepática de hierro, y uno o más factores diagnósticos de síndrome metabólico (obesidad, HTA, dislipemia, y/o metabolismo anómalo de la glucosa) o IMC>25 kg/m². Se asocia hasta en el 50% con NAFLD/NASH. El diagnóstico se realiza descartando las causas habituales de sobrecarga férrica hepática. Objetivo: Estudiar los casos de SDSF (DIOS) en una cohorte de pacientes con HF enviados a 6 hospitales del País Vasco y determinar su relación con las mutaciones del gen HFE y la esteatosis hepática (EH).

Material

Estudio prospectivo de 312 pacientes recogidos entre Diciembre 2010-Abril 2013; con HF (>200µg/L mujeres; >300 µg/L hombres) en dos determinaciones. El SDSF se diagnosticó con CHH>36µmol/g por RM, uno o más factores de síndrome metabólico o IMC>25 kg/m². Criterios de exclusión: Mutación C282Y/C282Y, CHH>80µmol/g –hemocromatosis fenotípica-, consumo alcohol >40 g/dia hombres/>20 g/dia mujeres, exclusión VHB-VHC.

La CHH fue determinada por RM 1,5 Tesla (SIR method). Se realizó la secuencia T1-weighted en fase y en fase opuesta para determinar la presencia de EH. Se estudiaron las mutaciones en el gen HFE en todos los pacientes.

Resultados

312 pacientes (272 hombres/40 mujeres). Edad media 55 (DS 13.5); ferritina media 729.6 (DS 449.6); saturación de transferrina media 40.8 (DS 15.8). 82 casos diagnosticados de SDSF. En este grupo, las mutaciones HFE fueron: H63D/H63D 19 (23.17%), C282Y/H63D 11 (13.41%), C282Y/wt 5 (6.10%), H63D/wt 21 (25.61%). Cuando comparamos los resultados con los de la población general en País Vasco, las diferencias resultaron estadísticamente significativas para las mutaciones H63D/H63D (p=0.002) y C282Y/H63D (p=0.009).

Tabla 1. Pacientes a los que se realizó RM. La EH fue estadísticamente más frecuente en el grupo sin SDSF (p= 0.006).

Conclusiones

Las mutaciones en el gen HFE H63D/H63D y C282Y/H63D se asocian con mayor frecuencia con los pacientes con SDSF que con los de la población general de nuestra región. La EH no es muy prevalente en los pacientes con SDSF y se asocia más frecuentemente con los pacientes sin criterios de SDSF.