Información general

Autores

Castiella Eguzkiza A. (Presentador) (1), Zapata Morcillo E. (2), Urreta Barallobre I. (3), Zubizaurre Lizarralde L. (1), Otazua Mendizabal P. (4), de Juan Echavarri M.D. (5), Alustiza Echeverria J.M. (6), Salvador Pardo E. (6), Letamendi Madariaga G. (7), Arrizabalaga Amuchastegui B. (8), Emparanza Knorr J.I. (3)
(1) HOSPITAL MENDARO. Servicio de Digestivo
(2) HOSPITAL UNIVERSITARIO DONOSTIA. Servicio de Digestivo
(3) HOSPITAL UNIVERSITARIO DONOSTIA. Servicio de Epidemiología Clínica
(4) HOSPITAL MONDRAGON. Servicio de Digestivo
(5) HOSPITAL UNIVERSITARIO DONOSTIA. Servicio de Inmunología
(6) OSATEK DONOSTIA. Servicio de Radiología
(7) HOSPITAL GALDAKAO. Servicio de Hematología
(8) HOSPITAL UNIVERSITARIO CRUCES. Servicio de Hematología

Introducción

En un estudio previo de nuestro grupo, en un hospital comarcal, no encontramos diferencias significativas en la CHH en los diferentes grupos de pacientes, y no pudimos predecir sobrecarga férrica hepática en pacientes con hiperferritinemia (HF) utilizando solo las mutaciones HFE y del índice de saturación de trasnferrina (ST). Pero no tuvimos ningún paciente C282Y/C282Y en nuestra serie (Hepat Mon 2017).

El objetivo de este trabajo  fue estudiar la relevancia de las mutaciones HFE y del ST para determinar la concentración de hierro hepático (CHH) en pacientes que acuden a consulta externa de 6 hospitales del País Vasco por presentar HF. 

Material

Estudio prospectivo de 312 pacientes consecutivos con HF (>200 mg/L mujeres, >300 mg/L hombres) llevado a cabo de  diciembre de 2010 a abril del 2013. Olynyk et al.(Clin Gastroenterol Hepatol 2009; 7: 359-62) describieron 3 grupos diferentes según las mutaciones HFE y la ST de los pacientes con HF(Grupo A: no mutaciones predisponentes (MP) parar hemocromatosis hereditaria (HH) y STS > 45 %, Gruop B: MP para HH: (C282Y/C282Y; C282Y/H63D, H63D/H63D), y ST > 45 %; Grupo C: no MP para HH y ST normal. El Group D: MP y  ST normal. En el País Vasco las MP a HH difieren de los países del norte de Europa, con especial relevancia de la mutación H63D/H63D mutation. La CHH se midió mediante RMN (SIR method).

Resultados

En todos los pacientes se realizó estudio HFE : C282Y/C282Y 14 (4.49%); C282Y/H63D 25 (8.01%); H63D/H63D 47 (15.06%); H63D/wt 99 (31.73%); wt/wt 98 (31.41%); C282Y/S65C 1 (0.32%); H63D/ S65C 2 (0.64%); C282Y/wt 16 (5.13%); S65C/wt 10 (3.21%).  La CHH se obtuvo en todos los pacientes mediante by RMN. Edad media: 55 ± 13.5, 272 hombres y 40 mujeres. Grupo A: 54, Grupo B: 32 Grupo C:160. Grupo D: 54. La CHH media en el Gruop A: 37.21 ± 27.89, grupo B: 70.53 ± 58.67, grupo C: 35.23 ± 22.62. Grupo D: 42.67±22.98. Comparamos los valores de CHH media de los 4 grupos (bonferroni) obteniéndose diferencias estadísticamente significativas (p=0.0000).

Conclusiones

La CHH en los diferentes grupos de pacientes enviados por HF a un hospital son significativamente diferentes con diferente predisposición a la HH. El grupo B (MP y ST>45%) predispone a tener una CHH significativamente más elevada que el resto de  grupos.